A suggested screening method for hypothyroidism in very preterm and/or very low birth weight neonates / Método de triagem para hipotireoidismo sugerido em recém-nascidos muito prematuros ou de muito baixo peso

ABSTRACT Objective: To assess thyroid function in very preterm or very low birth weight (VLBW) neonates by measuring combination levels of thyroid-stimulating hormone TSH and free T4 (FT4) Methods: Inclusion criteria were defined as all very preterm (gestational age <32 weeks) or VLBW (birth weight ≤1500g) neonates with initial Thyroid Function Test (TFT) who were admitted to the Neonatal Intense Care Unit (NICU) of Taleghani Hospital, Tabriz, Iran, from March 2015 to March 2016. Exclusion criteria were the absence of initial TFT with any major congenital anomaly. The primary value of TSH was evaluated at 3-5 days, and mean levels of TSH with FT4 were measured at 2, 4, and 8-weeks. Results: Ninety-five neonates with a mean gestational age of 29.5 weeks were included, and the mean levels of thyrotropin and FT4 at postnatal week two were 4.4mIU/L and 1.4ng/dL, respectively. Two of the patients had serum TSH concentration >25mIU/L that was considered as permanent primary hypothyroidism. Among nine hypothyroxinemia cases, two had elevated TSH levels (10.8±0.4mIU/L at the end of 8 weeks) and normal FT4 concentration, and were considered transient hypothyroidism. Seven cases had normal TSH levels (1.6±1.0mIU/L at 2 weeks, 3.5±2.8mIU/L at 8 weeks) and low FT4 concentrations. Conclusions: Combined venous TSH and FT4 concentration at the end of the first postnatal month can be an efficient approach for detecting neonatal hypothyroidism.

RESUMO Objetivo: Avaliar a função da tireoide em recém-nascidos muito prematuros ou de muito baixo peso por meio dos níveis de combinação de TSH e T4 livre (FT4). Métodos: Os critérios de inclusão foram: todos os recém-nascidos muito prematuros (idade gestacional <32 semanas) ou de muito baixo peso (peso ao nascer ≤500g) com teste de função tireoidiana inicial e que foram admitidos na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Hospital de Taleghani, Tabriz, Irã, de março de 2015 a março de 2016. Os critérios de exclusão foram: ausência de TFT inicial com qualquer anomalia congênita importante. Resultados: 95 neonatos com idade gestacional média de 29.5 semanas foram incluídos, e os níveis médios de tireotropina e FT4 na 2ª semana pós-natal foram 4.4mIU/L e 1.4ng/dL, respectivamente. Dois dos pacientes apresentavam concentração sérica de TSH >25mIU/L, considerada hipotireoidismo primário permanente. Entre nove casos de hipotiroxinemia, dois tinham níveis elevados de TSH (10.8±0.4mIU/L ao final de 8 semanas) e concentração normal de FT4 e foram considerados hipotireoidismo transitório. Sete casos tinham níveis normais de TSH (1,6±1,0mIU/L em 2 semanas, 3,5±2,8mIU/L em 8 semanas) e baixas concentrações de FT4. Conclusões: A concentração combinada de TSH e FT4 venoso no final do primeiro mês pós-natal pode ser uma abordagem eficiente para detectar hipotireoidismo neonatal.

Ultrasound measurement of thyroid volume in euthyroid children under 3 years of age / Mensuração ultrassonográfica do volume tireoidiano em crianças eutireóideas menores de três anos

Abstract Objective: To establish ultrasound reference values for thyroid volumes in children up to 3 years of age, given that ultrasound of the thyroid is an essential examination in the diagnosis of childhood thyroid disease. Materials and Methods: This was a prospective study conducted in an iodine-sufficient city in southeastern Brazil. A total of 100 healthy children underwent clinical evaluation, anthropometric examination, and cervical ultrasound in accordance with conventional protocols. We evaluated characteristics such as echotexture, thyroid lobe volume, and total thyroid volume. The children were divided into five groups, by age: < 2 months; 2-12 months; 12-18 months; 18-24 months; and 24-36 months. Results: The mean thyroid volume was lower in the < 2 month age group than in the other groups (0.4 mL vs. 0.18-0.70 mL; p < 0.001). For the subjects between 2 and 36 months of age, the mean volume was 1.0 mL (range, 0.30-2.0 mL). No other significant differences were observed between groups, thyroid lobes, or gender. However, body mass index correlated significantly with total thyroid volume (r = 0.347; p = 0.001). Conclusion: The mean thyroid dimensions were smallest in the < 2 month age group (0.35 ± 0.16 mL). For the subjects between 2 and 36 months of age, a reference value of 0.85 ± 0.42 mL can be used. Our data could guide the diagnostic investigation of thyroid disease, especially congenital hypothyroidism, in childhood.

Resumo Objetivo: Estabelecer valores de referência ultrassonográficos de volumes tireoidianos em crianças de até três anos de idade, por ser exame essencial no diagnóstico de doença tireoidiana infantil. Materiais e Métodos: Trata-se de estudo prospectivo conduzido em cidade do sudeste brasileiro suficiente em iodo. Participaram 100 crianças saudáveis, submetidas a exame clinicoantropométrico e ultrassonografia cervical seguindo protocolos convencionais. Características como ecotextura e volumes dos lobos e da tireoide total foram obtidos. Segundo a idade, as crianças foram distribuídas em cinco grupos: < 2 meses; 2-12 meses; 12-18 meses; 18-24 meses; e 24-36 meses. Resultados: No grupo < 2 meses os volumes tireoidianos foram menores (p < 0,001) do que nos demais (0,4 mL; 0,18-0,70 mL). Além dessa idade, o volume total médio foi 1,0 mL (0,30-2,0 mL) e não diferiu entre os grupos. Não foram observadas diferenças entre lobos ou relacionadas a gênero. Houve correlação (r = 0,347; p = 0,001) entre índice de massa corporal e volume total. Conclusão: As dimensões tireoidianas foram menores até dois meses (0,35 ± 0,16 mL), e a partir dessa idade os mesmos valores de referência podem ser usados até 36 meses (0,85 ± 0,42 mL). Tais dados podem orientar a investigação diagnóstica, especialmente no hipotireoidismo congênito.

Adhesion to treatment by children with congenital hypothyroidism: knowledge of caregivers in bahia state, brazil / Adesão ao tratamento de crianças com hipotireoidismo congênito: o conhecimento dos cuidadores no estado da bahia, brasil

ABSTRACT Objective: To investigate knowledge of caregivers of children with congenital hypothyroidism (CH), followed in a public reference service, as well as their associations with treatment adherence. Methods: Exploratory, descriptive, cross-sectional study with convenience sample. Medical records of 158 patients diagnosed with congenital hypothyroidism were analyzed, and data were evaluated by applying a previously prepared questionnaire to caregivers from 2014 to 2016. Statistical analysis used the chi-square and the Spearman's correlation tests, being significant p-value ≤0.05. Results: Females were predominant among caregivers (94.3%), with a mean age of 31 years, from inland cities (77.8%). There was a predominance of socioeconomic class C (59.5%) and incomplete primary education (35.7%). More than half of patients (53.2%) with CH had an adequate hormonal control. Approximately one third of caregivers had poor knowledge (37.3%) or was unaware (24.1%) about the meaning of congenital hypothyroidism. The low knowledge level of the disease was observed to be related to caregivers' educational level (p=0.004). Conclusions: Lack of education of caregivers was a barrier to be faced when monitoring children with CH. This reality requires greater attention from health professionals to ensure that they use clear language when giving instructions to caregivers, and that caregivers have adequately understood the proposed recommendations.

RESUMO Objetivo: Investigar o conhecimento dos cuidadores das crianças com hipotireoidismo congênito (HC) acompanhadas em um serviço público de referência, bem como as suas associações com a adesão ao tratamento. Métodos: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo, de corte transversal, com amostra de conveniência. Foram analisados os prontuários de 158 pacientes com diagnóstico de HC e avaliados os dados obtidos pela aplicação de um questionário previamente elaborado, destinado aos cuidadores, durante o período de 2014 a 2016. A análise estatística foi feita com o teste do qui-quadrado e a Correlação de Spearman, para correlacionar a pontuação do questionário, sendo significante o valor de p≤0,05. Resultados: Os cuidadores eram predominantemente do sexo feminino (94,3%), com média de idade de 31 anos, proveniente de cidades do interior (77,8%). Verificou-se predomínio da classe socioeconômica C (59,5%) e ensino fundamental incompleto (35,7%) na amostra dos cuidadores. Metade dos pacientes (53,2%) apresentava controle hormonal adequado. Aproximadamente 1/3 dos cuidadores demonstraram conhecimento ruim (37,3%) ou até mesmo desconheciam (24,1%) o HC. Observou-se que o baixo nível de conhecimento da doença estava diretamente relacionado com o nível educacional dos cuidadores (p=0,004). Conclusões: Os achados sugerem que a falta de instrução dos cuidadores é uma barreira a ser enfrentada durante o acompanhamento de crianças com HC, o que requer uma maior atenção do profissional de saúde, para garantir uma linguagem clara e um entendimento adequado das recomendações propostas.

Queixas de tontura em indivíduos com hipotireoidismo congênito em idade escolar e suas implicações nas habilidades acadêmicas e comunicativas / Dizziness complaints in school-aged individuals with congenital hypothyroidism and the implications for academic and communication skills

Introdução: o hipotireoidismo congênito (HC) pode causar danos nas estruturas do sistema vestibular ocasionando sintomas de tontura que pode acarretar em implicações nas habilidades linguísticas e acadêmicas dos indivíduos. Objetivo: verificar a ocorrência de queixas de tontura em crianças com HC e as suas implicações nos aspectos comunicativos e desempenho acadêmico por meio de uma entrevista estruturada com os cuidadores. Metodologia: estudo exploratório de caráter descritivo, seccional, realizado no município de Salvador, sendo incluídos crianças de ambos os sexos, com diagnóstico de hipotireoidismo congênito e idade entre 5 a 10 anos. Os dados foram coletados entre 2014 a 2018 em um Serviço de Referência em Triagem Neonatal no Estado da Bahia. Para avaliar as variáveis qualitativas foi utilizado o teste qui-quadrado e para as variáveis quantitativas foi utilizado o teste t-student, adotando nível de significância de 5%. Resultados: os indivíduos com disgenesia apresentaram uma frequência de 64% de queixas relacionadas a tontura. Verificou-se uma frequência considerável de dificuldade nas competências de escrita e com perfil comunicativo de maior relevância para a habilidade de conversação por meio de frases curtas. Conclusão: os achados sugerem que a presença de queixas de tontura nos os indivíduos com HC pode predispor a insucessos nos aspectos acadêmicos e comunicativos.

Introduction: congenital hypothyroidism (CH) can damage the structures of the vestibular system, causing dizziness symptoms that can have implications for the linguistic and academic skills of individuals. Objective: to verify the occurrence of dizziness complaints in children with CH and its implications for communicative aspects and academic performance through a structured interview with caregivers. Methodology: an exploratory, descriptive, sectional study carried out in the city of Salvador, including children of both sexes, diagnosed with congenital hypothyroidism and aged between 5 and 10 years. Data were collected between 2014 and 2018 at a Neonatal Screening Reference Service in the State of Bahia. To assess qualitative variables, the chi-square test was used and for quantitative variables, the t-student test was used, adopting a significance level of 5%. Results: individuals with dysgenesis had a frequency of 64% of complaints related to dizziness. There was a considerable frequency of difficulty in writing skills and with a communicative profile of greater relevance to the ability to converse through short sentences. Conclusion: the findings suggest that the presence of complaints of dizziness in individuals with CH may predispose to failures in academic and communicative aspects.

Desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de crianças com hipotireoidismo congênito tratadas desde o período neonatal / Performance in motor, communicative and cognitive skills of girls with congenital hypothyroidism treated from the neonatal period

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (GE); e 15 meninas sem alterações tireoidianas no Grupo Comparativo (GC), pareadas por idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com os pais; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP-R); e Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II (TTDD-II). Foi realizada a avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). A estatística foi realizada por meio de análise descritiva, teste "t" de Student e Teste de Mann-Whitney, nível de significância de p <5%. Resultados Na comparação do TVIP-R e SBIS, houve diferença estatisticamente significante entre o GE e o GC. Na comparação entre as áreas do TTDD-II, houve diferença estatisticamente significante entre os grupos para as áreas de Linguagem, Motora Grossa e Motora Fina-Adaptativa. Conclusão O presente estudo confirmou a interferência do Hipotireoidismo Congênito no desenvolvimento infantil, mesmo quando diagnosticado e tratado precocemente, levando a mudanças no desenvolvimento que podem trazer prejuízos nas áreas motora, cognitiva e linguística.

ABSTRACT Objective To compare the performance in gross motor, fine motor-adaptive, language, cognitive and personal-social development skills of girls with a mean age of 36 to 71 months with Congenital Hypothyroidism treated from the neonatal period with that of their peers without thyroid alterations. Methods The participants included in the study were 30 children aged between 36 and 70 months divided into two groups paired for chronological age and socioeconomic status: 15 girls diagnosed with Congenital Hypothyroidism - Experimental Group (EG) and 15 girls without thyroid changes - Control Group (CG). The following assessment instruments were used: Interview with parents, Peabody Picture Vocabulary Test - Revised (PPVT-R), and Denver Developmental Screening Test - 2nd edition (DDST-II). Psychological testing of intellectual functioning was conducted with application of the Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). The descriptive statistical analysis was performed using Student's t-test and the Mann-Whitney test at a significance level of 5% (p<0.05). Results Comparison of the PPVT-R and SBIS results showed a statistically significant difference between the EG and CG. Comparison of the DDST-II results showed a statistically significant difference between the groups for the fine motor-adaptive, language and gross motor areas. Conclusion The present study confirms that Congenital Hypothyroidism affects child development, even when children are diagnosed and treated early, leading to alterations that can impair their motor, cognitive and language development.

A recurrent mutation in tshb gene underlying central congenital hypothyroidism undetectable in neonatal screening / Uma mutação recorrente no gene tshb resultando em hipotireoidismo congênito central não detectável na triagem neonatal

ABSTRACT Objective: To describe the case of a patient with central congenital hypothyroidism (CCH) due to a recurrent mutation in the TSHB gene, as well as to conduct a genetic study of his family. Case description: It is presented a case report of a 5-month-old boy with a delayed diagnosis of isolated CCH in whom the molecular analysis was performed 12 years later and detected a recurrent mutation (c.373delT) in TSHB gene. The parents and sister were carriers of the mutant allele. Comments: The c.373delT mutation has previously been reported in patients from Brazil, Germany, Belgium, United States, Switzerland, Argentina, France, Portugal, United Kingdom and Ireland. In summary, our case and other ones reported in the literature support the theory that this mutation may be a common cause of isolated TSH deficiency. Isolated TSH deficiency is not detected by routine TSH-based neonatal screening, representing a clinical challenge. Therefore, when possible, molecular genetic study is indicated. Identification of affected and carriers allows the diagnosis, treatment and adequate genetic counseling.

RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12 anos depois e detectou uma mutação recorrente (c.373delT) no gene TSHB. Os pais e a irmã eram portadores do alelo mutante. Comentários: A mutação c.373delT já foi relatada em pacientes do Brasil, da Alemanha, da Bélgica, dos Estados Uinidos, da Suíça, da Argentina, da França, de Portugal, do Reino Unido e da Irlanda. Em resumo, nosso caso e outros relatados na literatura reforçam a teoria de que essa mutação pode ser uma causa comum de deficiência isolada de TSH. A deficiência isolada de TSH não é detectada na triagem neonatal com base na dosagem de TSH, representando um desafio clínico. Portanto, quando possível, o estudo genético molecular é indicado. A identificação dos afetados e dos portadores permite o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento genético adequado.

Influence of socioeconomic factors on the perception of cochlear-vestibular symptoms and adherence to the treatment of congenital hypothyroidism / Influência dos fatores socioeconômicos na percepção de sintomas cócleo-vestibulares e na adesão ao tratamento do hipotireoidismo congênito

Abstract Objectives: to verify if there is an association between socioeconomic factors and adherence to treatment in congenital hypothyroidism and to verify if there is an association between socioeconomic factors and vestibulocochlear symptoms noticed by parents/caregivers of children diagnosed with congenital hypothyroidism. Methods: a cross-sectional, exploratory and descriptive study, with a convenience sample. The sample consisted of 108 children with clinical and laboratory diagnosis of congenital hypothyroidism, of both sexes, aged ≥ 5 years. The researchers applied a structured questionnaire to parents/caregivers, consisting of closed and objective questions about the presence or absence of tinnitus, hearing loss and dizziness/vertigo in children with congenital hypothyroidism. Results: There was no association between socioeconomic factors and adherence to treatment or perception of cochlear-vestibular symptoms. Conclusions: socioeconomic factors did not influence treatment adherence or perceived cochlear-vestibular symptoms by caregivers of children with congenital hypothyroidism.

Resumo Objetivos: verificar se existe associação entre fatores socioeconômicos e adesão ao tratamento no hipotireoidismo congênito e verificar se existe associação entre fatores socioeconômicos e sintomas vestibulococleares percebidos pelos pais / cuidadores de crianças diagnosticadas com hipotireoidismo congênito. Métodos: estudo transversal, exploratório e descritivo, com amostra de conveniência. A casuística foi composta por 108 crianças com diagnóstico clínico e laboratorial de hipotireoidismo congênito, de ambos os sexos com idade ≥ 5 anos. Foi aplicado um questionário estruturado para os pais/cuidadores, formado por questões fechadas e objetivas sobre a presença ou ausência de zumbido, hipoacusia e tontura/vertigem nas crianças com hipotireoidismo congênito. Resultados: não houve associação entre fatores socioeconômicos e adesão ao tratamento ou percepção dos sintomas cócleo-vestibulares. Conclusões: os fatores socioeconômicos não influenciaram na adesão ao tratamento nem na percepção de sintomas cócleo-vestibulares pelos cuidadores de crianças com hipotireoidismo congênito.

Hipotireoidismo congênito como fator de risco para os transtornos do processamento auditivo central / Congenital hypothyroidism as a risk factor for central hearing process disorders

RESUMO Objetivo: Investigar a manifestação de sintomas do transtorno do processamento auditivo central em crianças com hipotireoidismo congênito. Métodos: Estudo de caráter exploratório, descritivo e transversal com 112 pacientes com hipotireoidismo congênito com idade ≥5 anos. Realizou-se entrevista com os pais/cuidadores no momento da espera da consulta médica. Portadores de outras afecções médicas foram excluídos. Como instrumento de pesquisa utilizou-se o protocolo estruturado de anamnese para avaliação do processamento auditivo rotineiramente empregado por audiologistas. A análise estatística utilizou o teste Qui-quadrado. Resultados: A distribuição por sexo foi semelhante (meninas: 53,3%). Os casos não-disgenesia constituíram a forma fenotípica mais prevalente para o hipotireoidismo congênito (88,4%), e verificou-se que 65,3% das crianças apresentavam algum episódio de níveis séricos irregulares de hormônio tireoestimulante. Dentre as manifestações mais frequentes dos sintomas do transtorno do processamento auditivo central, as queixas relaciondas às funções cognitivas auditivas, como: figura-fundo (83,0%), atenção auditiva (75,9%) e memória auditiva (33,0%) foram as mais evidentes. Reclamações relacionadas ao rendimento escolar foram reportadas em 62,3%. Conclusões: Os dados obtidos evidenciaram altas frequências de sintomas de defasagem nas funções cognitivas relacionadas ao processamento auditivo central, em especial na atenção auditiva, figura-fundo e memória auditiva nos portadores do hipotireoidismo congênito.

ABSTRACT Objective: To investigate the presence of central auditory processing disorder symptoms in children with congenital hypothyroidism. Methods: An exploratory, descriptive, cross-sectional study of 112 patients with congenital hypothyroidism aged ≥5 years old. An interview was held with the parents/caregivers at the time of the medical consultation. Patients with other medical conditions were excluded. As a research instrument, the structured protocol of anamnesis was used to evaluate the auditory processing routinely used by audiologists. For statistical analysis, the chi-square test was used. Results: Sex distribution was similar in both boys and girls (girls: 53.3%). The most prevalent phenotypic form of congenital hypothyroidism was no dysgenesis (88.4%), and 65.3% of the children had an episode of irregular serum thyroid-stimulating hormone (TSH) levels. Among the manifestations of the most frequent central auditory processing disorder symptoms, problems were reported with regard to cognitive functions, as they related to hearing, such as figure-background ability (83.0%), auditory attention (75.9%) and auditory memory (33.0%). Complaints related to school performance were reported in 62.3% of the cases. Conclusions: The data obtained show a high frequency of lag symptoms in cognitive functions related to central auditory processing, particularly with regard to auditory attention, figure-background ability and auditory memory in patients with congenital hypothyroidism.

Phonological acquisition in children with early-treated congenital hypothyroidism: association with clinical and laboratory parameters / Aquisição fonológica em crianças com hipotireoidismo congênito precocemente tratado: associação com dados clínicos e laboratoriais

ABSTRACT Purpose To evaluate the phonological characteristics of children with congenital hypothyroidism (CH). Methods Observational, analytical, cross-sectional, ambispective study including prepubertal children with CH (n=100; study group, SG) and controls without CH ( n=100; control group, CG). Assessments included a speech language pathology interview, the phonological evaluation of the ABFW Child Language Test, medical data, and neuropsychological tests in the first three years of life. Results On treatment onset of the SG, the median chronological age of the participants was 18.0 days and 48.4% had total T4 <2.5 µg/dL (31.75 nmol/L). At the age of 7 years, children in the SG had higher rates of consonant cluster simplification and lower rates of complete phonological system compared to those in the CG. On analysis of combined age groups (4+5 and 6+7 years), the CG had a higher frequency of complete acquisition versus the SG. On multivariate analysis, thyroid agenesis, abnormal scores on the Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale and developmental quotient tests were associated with the occurrence of phonological disorders. Conclusion Children with CH present delay in phonological acquisition, despite early diagnosis and adequate treatment, especially between the ages of 6-7 years. The etiology of CH and the results of neuropsychological tests in the first years of life seem to be related to this delay.

RESUMO Objetivo Avaliar as características fonológicas de crianças com hipotireoidismo congênito (HC). Método Estudo observacional, analítico, transversal e ambispectivo que incluiu crianças pré-púberes com HC (n = 100, Grupo de Estudo, GE) e um grupo controle de crianças pré-púberes sem HC (n = 100, Grupo Controle, GC). As avaliações incluíram uma entrevista fonoaudiológica, avaliação fonológica por meio do teste de linguagem infantil ABFW, e coleta de dados nos prontuários referentes às avaliações médicas e testes neuropsicológicos realizados nos três primeiros anos de vida. Resultados Quanto ao início do tratamento no GE, a idade cronológica mediana dos participantes foi de 18,0 dias e 48,4% apresentaram T4 total <2,5 μg / dL (31,75 nmol / L). Na comparação da avaliação fonológica por idade, aos 7 anos as crianças no GE tiveram maior ocorrência de simplificação de encontros consonantais e menor ocorrência de sistema fonológico completo quando comparadas às crianças do GC. Na análise de grupos etários combinados (4 + 5 e 6 + 7 anos), observou-se que o GC teve aquisição completa do sistema fonológico mais precocemente. Na análise multivariada, agenesia da tireoide, resultados alterados nos testes Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale (CLAMS) e Developmental Quotient Tests (CDC) foram associados à ocorrência de desvios fonológicos. Conclusão Crianças com HC apresentam atraso na aquisição fonológica, mesmo com diagnóstico precoce e tratamento adequado, especialmente entre as idades de 6-7 anos. A etiologia do HC, bem como os resultados obtidos nos testes neuropsicológicos nos primeiros anos de vida, parecem ter relação com este atraso.

Neonatal screening: 9% of children with filter paper thyroid-stimulating hormone levels between 5 and 10 µIU/mL have congenital hypothyroidism / Triagem neonatal: 9% das crianças com TSH em papel filtro entre 5 e 10 µUI/mL têm hipotireoidismo congênito

Abstract Objectives: To determine the prevalence of congenital hypothyroidism in children with filter-paper blood-spot TSH (b-TSH) between 5 and 10 µIU/mL in the neonatal screening. Methods: This was a retrospective study including children screened from 2003 to 2010, with b-TSH levels between 5 and 10 µIU/mL, who were followed-up during the first two years of life when there was no serum TSH normalization. The diagnosis of congenital hypothyroidism was defined as serum TSH ≥10 µIU/mL and start of levothyroxine treatment up to 2 years of age. Results: Of the 380,741 live births, 3713 (1.04%) had filter paper TSH levels between 5 and 10 µIU/mL and, of these, 339 (9.13%) had congenital hypothyroidism. Of these, 76.11% of the cases were diagnosed in the first three months of life and 7.96% between 1 and 2 years of age. Conclusion: The study showed that 9.13% of the children with b-TSH levels between 5 and 10 µIU/mL developed hypothyroidism and that in approximately one-quarter of them, the diagnosis was confirmed only after the third month of life. Based on these findings, the authors suggest the use of a 5 µIU/mL cutoff for b-TSH levels and long-term follow-up of infants whose serum TSH has not normalized to rule out congenital hypothyroidism.

Resumo Objetivos: Determinar a prevalência de hipotireoidismo congênito em crianças com TSH em papel filtro (TSH-f) entre 5 e 10 µUI/mL na triagem neonatal. Métodos: Estudo retrospectivo que incluiu crianças triadas de 2003 a 2010, com TSH-f entre 5 e 10 µUI/mL, acompanhadas nos dois primeiros anos de vida quando não houve normalização do TSH sérico. O diagnóstico de hipotireoidismo congênito foi definido como TSH sérico igual ou superior a 10 µUI/mL e início de tratamento com levotiroxina até os dois anos. Resultados: Dos 380.741 nascidos vivos triados, 3.713 (1,04%) apresentaram TSH-f entre 5 e 10 µUI/mL e, desses, 339 (9,13%) tinham hipotireoidismo congênito. Desses, 76,11% dos casos foram diagnosticados nos primeiros três meses de vida e 7,96% entre um e dois anos. Conclusão: O estudo mostra que 9,13% das crianças com TSH-f entre 5 e 10 µUI/mL desenvolveram hipotireoidismo e que em cerca de um quarto delas o diagnóstico só se confirmou após o terceiro mês de vida. Com base nesses achados, sugere-se, para descartar o hipotireoidismo congênito, o uso do ponto de corte de TSH-f de 5 µUI/mL e o acompanhamento em longo prazo dos lactentes cujo TSH sérico não tenha se normalizado.

Ação odontológica na triagem neonatal direcionada ao hipotireoidismo congênito / Dental action in the neonatal screening directed to congenital hypothyroidism

O hipotireoidismo congênito é um distúrbio endócrino caracterizado pela diminuição dos níveis séricos dos hormônio da glândula tireóide. Este afeta o metabolismo do cálcio, e, portanto, a formação dos ossos e dentes. É comum nestes pacientes anomalias de formação dentária, atraso na erupção dentária, hipodesenvolvimento do côndilo mandibular e macroglossia. Somados, estes fatores podem ainda levar a uma má-oclusão e ao desenvolvimento inadequado das funções orais. Diante do exposto, Avaliou-se através deste estudo as condições clínicas orais e promoveu-se o atendimento odontológico dos pacientes com esta disfunção endócrina vinculados ao serviço de triagem neonatal do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe. Trata-se de um projeto de extensão em que foram atendidos 205 pacientes com idade entre 01 mês e 14 anos, no período de fevereiro à novembro de 2016, os quais passaram por uma avaliação clínica e receberam orientações preventivas. A partir do exame clínico, observou-se que 20% dos pacientes apresentavam alguma necessidade de tratamento odontológico, sendo esses, agendados e encaminhados para a realização do procedimento clínico odontológico. Com os dados obtidos foi possível concluir que é essencial dar aos responsáveis e pacientes as informações necessárias para a prevenção de doenças bucais, estando elas correlacionadas ou não com o Hipotireoidismo Congênito. Além disto, a realização de tratamento clínico, preventivo e curativo nesses pacientes, agregou a Odontologia ao plano multiprofissional já existente representado pelo programa de triagem neonatal do HU ­ UFS.(AU)

Congenital hypothyroidism is an endocrine disorder characterized by a decrease in the serum levels of thyroid gland hormones. This affects the metabolism of calcium, and therefore the formation of bones and teeth. It is common on those patients dental formation anomalies, delayed dental eruption, hypo development of the mandibular condyle and macroglossia. In addition, these factors may also lead to malocclusion and inadequate development of oral functions.In view of the above, this study was chosen as oral clinical conditions and it was promoted in the dental care of patients with this endocrine dysfunction linked to the neonatal screening service of the University Hospital of the Federal University of Sergipe. It is an extension project in which 205 patients aged between 1 month and 14 years were attended, in the period of February to November of 2016, who underwent a clinical evaluation and received preventive guidance. From the clinical examination, it was observed that 20% of the patients had a need for dental treatment, and they were scheduled and sent to perform a dental procedure. With the obtained data, it was possible to conclude that it is essential to give the responsible ones and patients the necessary information for the prevention of oral diseases, being they correlated or not with Congenital Hypothyroidism. In addition, performing clinical, preventive and curative treatment in these patients, added the Dentistry to the existing multiprofessional plan represented by the neonatal screening program of the HU ­ UFS.(AU)

Detecting congenital hypothyroidism with newborn screening: the relevance of thyroid-stimulating hormone cutoff values / Detecção de hipotireoidismo congênito pela triagem neonatal: a relevância dos valores de corte de hormônio estimulante da tireoide

Abstract Objectives: To assess the prevalence of congenital hypothyroidism and the ability of various neonatal thyroid-stimulating hormone (TSHneo) cutoff values to detect this disease. Methods: This cohort study was based on the retrospective collection of information available from the Reference Service for Newborn Screening database for all live births from January 1, 2010, to December 31, 2012, assessed using the Newborn Screening Program of a Brazilian state, Brazil. The infants were divided into two groups: I - Control: infants with normal newborn screening tests and II - Study: infants with congenital hypothyroidism. Analysis included comparing the TSHneo levels from both groups. A receiver operating characteristic (ROC) curve was constructed to assess the TSHneo cutoff values. Results: Using a TSHneo cutoff value of 5.0 µIU/mL, 50 out of 111,705 screened infants had diagnosis of congenital hypothyroidism (prevalence 1:2234 live births). The ROC curve showed that TSHneo value of 5.03 µIU/mL had 100% sensitivity and the greatest associated specificity (93.7%). The area under the curve was 0.9898 (p < 0.0001). Conclusions: The ROC curve confirmed that the TSHneo cutoff value of 5.0 µIU/mL adopted by the Newborn Screening Program of a Brazilian state was the most appropriate for detecting congenital hypothyroidism and most likely explains the high prevalence that was found.

Resumo Objetivos: Avaliar a prevalência do hipotireoidismo congênito e a capacidade de vários valores de corte do hormônio estimulante da tireoide de neonatos (TSHneo) para detectar essa doença. Métodos: Este estudo de coorte teve como base a coleta retrospectiva de informações disponíveis no banco de dados do Serviço de Referência em Triagem Neonatal de todos os nascidos vivos de 1∘ de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2012, avaliados no Programa de Triagem Neonatal de um estado brasileiro. Os neonatos foram divididos em dois grupos: I - Controle: neonatos com testes de triagem neonatal normais e II - Estudo: neonatos com hipotireoidismo congênito. A análise incluiu a comparação entre os níveis de TSHneo dos dois grupos. Uma curva do poder discriminante do teste (ROC) foi criada para avaliar os diferentes valores de corte de TSHneo. Resultados: Utilizando um valor de corte de TSHneo de 5,0 IU/mL, 50 dos 111.705 neonatos examinados foram diagnosticados com hipotireoidismo congênito (prevalência de 1:2.234 nascidos vivos). A curva ROC mostrou que o valor do TSHneo de 5,03 IU/mL possuía sensibilidade de 100% e a maior especificidade relacionada (93,7%). A área abaixo da curva foi 0,9898 (p < 0,0001). Conclusões: A curva ROC confirmou que o valor de corte de TSHneo de 5,0 IU/mL adotado pelo Programa de Triagem Neonatal de um estado brasileiro foi o mais adequado na detecção do hipotireoidismo congênito e provavelmente explica a alta prevalência constatada.

Prevalência de sintomas otoneurológicos em indivíduos com hipotireoidismo congênito: estudo piloto / Prevalence of otoneurological symptoms in individuals with congenital hypothyroidism: pilot study

Resumo Objetivo Investigar a frequência de sintomas otoneurológicos em crianças com hipotireoidismo congênito e relacioná-los com os aspectos clínicos. Métodos Estudo exploratório de caráter descritivo seccional. A casuística foi composta pelos pais e/ou cuidadores de 105 crianças com diagnóstico de hipotireoidismo congênito e com 5 anos ou mais de idade. A coleta de dados utilizou um questionário estruturado elaborado e testado pelos pesquisadores. As informações clínicas e laboratoriais foram obtidas dos prontuários médicos. Resultados A maioria dos indivíduos (72,4%) demonstrou sintomas relacionados à disfunção vestibulococlear, na qual a tontura/vertigem correspondeu a 56,2% dos sintomas, seguida pela hipoacusia (43,8%) e pelo zumbido (12,4%). Houve correlação estatística entre os sintomas de hipoacusia (p=0,016) e a idade para o teste de rastreio neonatal, bem como os sintomas de tontura/vertigem com a etiologia do hipotireoidismo congênito (p=0,003). Na percepção da hipoacusia (RP=0,49; IC=0,31-0,77), a exposição ao fator demonstrou associação com a probabilidade de 95%. Conclusão Os achados sugerem significativa prevalência e associação entre hipotireoidismo congênito e sintomas otoneurológicos, especialmente tontura, hipoacusia e zumbido.

Abstract Purpose To investigate the frequency of otoneurological symptoms in children with congenital hypothyroidism and correlate them to the clinical aspects. Methods Exploratory study of sectional descriptive character. The sample was composed by parents and/or caregivers of 105 children diagnosed with congenital hypothyroidism and age of 5 years or more. Data collection used a structured questionnaire developed and tested by researchers. Clinical and laboratory data were obtained from medical records. Results Most subjects (72.4%) showed symptoms related to vestibulocochlear disorder, in which dizziness/vertigo corresponded to 56.2% of symptoms, followed by hearing loss (43.8%) and tinnitus (12.4%). We observed statistical correlation between hearing loss (p = 0.016) and age of neonatal screening test, as well as symptoms of dizziness/vertigo with congenital hypothyroidism (p = 0.003). For hearing loss (PR = 0.49; CI = 0.31 to 0.77), the exposure factor showed a correlation with the probability of 95%. Conclusion These findings suggest a significant prevalence and association between congenital hypothyroidism and otoneurological symptoms, especially dizziness, hearing loss and tinnitus.

Habilidade motora fina e linguagem expressiva em crianças com hipotireoidismo congênito / Fine motor skills and expressive language: a study with children with congenital hypotyreoidism

RESUMO Objetivo Triar o desenvolvimento global de crianças com e sem hipotireoidismo congênito e investigar a associação entre as habilidades motora fina e de linguagem expressiva nesses dois grupos. Método Trata-se de um estudo prospectivo de uma coorte de crianças com hipotireoidismo congênito, diagnosticadas e acompanhadas em um serviço de referência em triagem neonatal de um hospital público e de crianças sem essa disfunção. A triagem foi realizada por meio das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil III, nos domínios cognitivo, motor grosso e fino e de linguagem receptiva e expressiva. O desempenho das crianças foi expresso em competente e não competente. Resultados Foram triadas 117 crianças com Hipotireoidismo Congênito diagnosticado pelo teste do pezinho, com o nível de Hormônio Tireotrófico (TSH) normalizado no momento da avaliação e 51 sem essa doença, ambos os grupos com idade média de 21 meses. As crianças com Hipotireoidismo Congênito apresentaram um desempenho pior nas habilidades motora grossa e fina quando realizada a comparação entre os dois grupos e não houve diferença nas áreas cognitiva e de linguagem receptiva e expressiva. A associação entre motricidade fina e linguagem persiste no grupo com a doença, demonstrando que há uma inter-relação dessas habilidades, sendo que o grupo com hipotireoidismo apresenta duas vezes mais chances de alterações na linguagem expressiva quando a motricidade fina já estiver comprometida. Conclusão No processo de desenvolvimento, ambas as habilidades, linguagem expressiva e motricidade fina, podem estar associadas e/ou dependentes uma da outra nesta amostra avaliada.

ABSTRACT Purpose To screen the global development of children with and without congenital hypothyroidism and to investigate the association between fine motor skills and expressive language development in both groups. Methods This is a prospective study of a cohort of children diagnosed with Congenital Hypothyroidism and monitored in a reference service for congenital hypothyroidism of a public hospital and of children without this disorder. The screening was performed using the Bayley Scales of Infant Development III in the cognitive, gross and fine motor skills, and receptive and expressive language domains. The children's performance was expressed in three categories: competent, and non-competent. Results We screened 117 children with average age of 21 months diagnosed with Congenital Hypothyroidism at birth, with the Thyroid Stimulating Hormone (TSH) level normalized during screening, and 51 children without the condition. The children with Congenital Hypothyroidism presented lower performance in gross and fine motor skills upon comparison between the two groups, and no differences were found in the cognitive and receptive and expressive language domains. The association between fine motor skills and language persisted in the group with Hypothyroidism, demonstrating that the interrelationship of skills is present in all individuals, although this group is two times more likely to present expressive language impairment when fine motor skills are already compromised. Conclusion In the development process, both skills – motor and expressive language – might be associated and/or dependent on each other in the sample assessed.

Estudo clínico, genético e molecular de pacientes com Disgenesia Tireoidiana

INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo Congênito (HC), é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 recém-nascidos. Um grupo de doenças relacionadas às alterações no desenvolvimento da tireoide, denominadas disgenesias tireoidianas (DT), responsabiliza-se por aproximadamente 85% de todos os casos de HC, sendo sua patogênese pouco conhecida. OBJETIVOS: Geral: Caracterização clínica e genética de pacientes com HC diagnosticados com disgenesia tireoidiana. Específicos: 1. Caracterizar clínica dos indivíduos com HC em acompanhamento na APAE/Salvador (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais); 2. Avaliar a existência de associação entre malformações tireoidianas e malformações cardiacos; 3. Pesquisar polimorfismos e mutações nos genes candidatos: PAX8, TSH-R, NKX2.5 e HES1, em pacientes diagnosticados com disgenesia tireoidiana; 4. Pesquisar o gene TSH-R numa coorte de pacientes com HC diagnosticados no programa de triagem neonatal da França. METODOLOGIA: Até o ano de 2016, 1.188 crianças foram diagnosticadas com HC e 773 estão em acompanhamento. Duzentos e dezoito crianças confirmadas com HC foram caracterizadas clinicamente através de testes de função da tireoide (TT4 e TSH), ultrassonografia e cintilografia, seguidas de dosagem de tireoglobulina. Toda a região codificantes dos genes PAX8, TSH-R, NKX2.5 e HES1 incluindo íntrons e éxons foram amplificados a partir do DNA genômico através da PCR (Reação em cadeia da Polimerase) utilizando-se técnicas padrão seguida de Sequenciamento direto. RESULTADOS: Sessenta e três pacientes foram diagnosticados com DT e 155 com glândula tópica normal. Hipoplasia representou 33,4% dos casos de DT, agenesia 19%, ectopia 27% e hemiagenesia 20,6%. Altos concentrações de TSH no teste do pezinho foram detectados no grupo das agenesias seguido das hipoplasias. Na análise genética/molecular, 31 (49,2%) dos pacientes foram identificados com o polimorfismo p.D727E em heterozigose e 4 (6,4%) em homozigose, no gene TSH-R; 4/63 pacientes tiveram o polimorfismo p.P52T em heterozigose; 14/63 apresentaram a variante polimórfica p.N181N e 2/63 apresentaram a substituição sinônima conhecida p.L645L, todos no gene TSH-R. o polimorfismo p.Glu21 foi encontrado em 54% dos pacientes e p.Gln181 encontrado em 1 paciente no gene NKX2.5. Nenhuma alteração foi encontrada no gene HES1, bem como em PAX8. CONCLUSÕES: Este é o primeiro estudo realizado na população de HC no Estado da Bahia. Análises clínicas revelaram um padrão distinto entre os subgrupos da DT quando comparados com glândula normal; 6 polimorfismos já descritos foram encontrados em dois genes candidatos. Nenhuma mutação patogênica foi encontrada. A descrição fenotípica é essencial para a correta avaliação genética e os mecanismos nela implicados, além de utilizados para predição da gravidade do HC. A identificação de novos genes ou eventos moleculares que controlam a função tireoidiana pós-natal seria de grande utilidade no esclarecimento das DT

INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH), is the most common metabolic diseases in childhood with incidence of 1: 3000-1: 4000 newborns. A group of diseases related to alterations in the development of the thyroid, called thyroid dysgenesis (TD), is responsible for approximated 85% of all HC cases, and the majority has unknown pathogenesis. OBJECTIVES: General: clinical and genetic characterization of CH patients diagnosed with TD. Specific: 1. CH clinical characterization in individuals followed at APAE/Salvador; 2. evaluating the association between thyroid abnormalities and other abnormalities or syndromes; 3. search polymorphisms and mutations in known candidate genes for TD: PAX8, TSH-R, NKX2.5 and HES1; 4. XX METHODS: Until the year 2016, 1.188 children were diagnosed for CH and 773 were actually follow in APAE-Salvador. A continuous series of 218 children with confirmed HC were characterized clinically through thyroid function tests (TT4 and TSH), thyroid ultrasound and scintigraphy, followed by serum thyroglobulin measurement. The entire coding region of the candidate genes (PAX8, TSH-R, NKX2.5 and HES1), including exon/intron boundaries, was amplified from genomic DNA by polymerase chain reaction (PCR) using standard techniques, followed by direct sequencing. Results: Sixty-three patients were diagnosed with DT and 155 with in situ thyroid gland (ISTG). Hypoplasia represented 33,4% of all cases of DT, agenesis (19%), ectopy (27%) and hemiagenesis (20,6%). The higher screening TSH levels was in the agenetic group followed by hypoplasia. In the genetic/molecular analysis, 31 (49,2%) patients were identified with a polymorphism of TSH-R gene (p.D727E); 4/63 patients had a heterozygous p.P52T; 14/63 patients showed p.N187N polymorphic variants of the gene; and 2/63 patients presented a known p.L645L synonimous substitution. The polymorphism p.Glu21was found in 54% of patients, and p.Gln181 found in only one patient in the NKX2.5 gene. None alteration was detected in HES1 gene. CONCLUSIONS: This is the first CH population-based study in State of Bahia, Brazil. Clinical analysis revealed distinct hormonal patterns in DT subgroup when compared with ISTG, with only 6 known polymorphisms identified in few cases of TD in TSH-R, PAX8, NKX2.5 and HES1 genes. No mutation was found in a candidate genes studied. A detailed description of phenotype might be essential to target the correct genetic and mechanism implicated, and useful to predict CH severity. The identification of additional genes or molecular events controlling early postnatal thyroid function would be helpful.

Estudo epidemiológico da evolução de neonatos com hipertireotropinemia no Estado de Minas Gerais: Brasil / Epidemiologic study of the newborns evolution with hyperthyrotropinemia in the State of Minas Gerais: Brazil

Introdução: no exame sérico os valores de TSH acima de 10 ?Ul/mL e de T4 livre (T4L) baixo confirmam o diagnóstico do hipotireoidismo congênito, e as crianças deverão ser tratadas. Contudo, se houver elevação discreta do TSH (5,6 a 10 µUI/mL) e T4L normal, o recém-nascido (RN) apresenta quadro de hipertireotropinemia (HT) neonatal, que pode ser transitório ou permanente, e deve permanecer em acompanhamento clínico rigoroso. Objetivos: verificar a evolução de crianças triadas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) com HT. Métodos: estudo do tipo coorte retrospectivo. Analisaram-se os dados obtidos pelo ?teste do pezinho?, disponibilizados pelo banco de dados do Núcleo deAções e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD). Resultados: no período de 2000 a 2010,125 RNs apresentaram HT. Desses, 48% normalizaram os níveis de TSH no período médio de 20 meses. Já os outros 52% não normalizaram o TSH no período estudado e por isso foram mantidos em acompanhamento. Conclusões: mesmo que os níveis de TSH tenham se normalizado em 48% dos casos, concedendo alta a esses RNs, o tempo para esse desfecho foi significativo (cerca de 20 meses). Nesse período, pode haver alterações nos exames, muitas vezes com necessidade de tratamento com reposição hormonal, sendo, portanto, fundamentalo seguimento por meio de consultas e dosagens hormonais periódicas.

Introduction: in the serum exam TSH values above 10 ?Ul / mL and free T4 (FT4) low confirm the diagnosis of congenital hypothyroidism, and children should be treated. However, if mild elevation of TSH (5.6 to 10 ?UI / mL), normal FT4, the newborn (NB) has a hyperthyrotropinemia (HT) frame neonatal, which can be temporary or permanent, and should remain in rigorous clinical monitoring. Objects: to check the progress of children screened by the Newborn Screening Program of Minas Gerais (LWA-MG) withHT. Methods: this is a retrospective cohort study. We analyzed the data obtained by ? heel prick test ? provided by the Core Database Action and Research in Support Diagnostics (NUPAD). Results: from 2000 to 2010, 125 newborns had HT. Of these, 48% had a normal TSH levels in an average period of 20 months. As for the other 52% did not normalizeTSH during the study period and were therefore kept in accompaniment. Conclusions: Even though TSH levels have become normal in 48% of cases providing high for these RNs, this time to endpoint was significantly (about 20 months). During this period there may be changes in the exams, often requiring treatment with hormone replacement, and is therefore essential to follow through periodic consultations and hormone levels.

Sonographic evaluation of children with congenital hypothyroidism / Avaliação ultrassonográfica de crianças com hipotireoidismo congênito

AbstractObjective:To establish benchmarks and study some sonographic characteristics of the thyroid gland in a group of euthyroid children aged up to 5 years as compared with age-matched children with congenital hypothyroidism.Materials and Methods:Thirty-six children (17 female and 19 male) aged between 2 months and 5 years were divided into two groups – 23 euthyroid children and 13 children with congenital hypothyroidism – and were called to undergo ultrasonography.Results:In the group of euthyroid children (n = 23), mean total volume of the thyroid gland was 1.12 mL (minimum, 0.39 mL; maximum, 2.72 mL); a homogeneous gland was found in 17 children (73.91%) and 6 children (26.08%) had a heterogeneous gland. In the group of children with congenital hypothyroidism (n = 13), mean total volume of the thyroid gland was 2.73 mL (minimum, 0.20 mL; maximum, 11.00 mL). As regards thyroid location, 3 patients (23.07%) had ectopic thyroid, and 10 (69.23%) had topic thyroid, and out of the latter, 5 had a homogeneous gland (50%) and 5, a heterogeneous gland (50%). In the group with congenital hypothyroidism, 6 (46.15%) children had etiological diagnosis of dyshormoniogenesis, 3 (23.07%), of ectopic thyroid, and 4 (30.76%), of thyroid hypoplasia.Conclusion:Thyroid ultrasonography is a noninvasive imaging method, widely available, easy to perform and for these reasons could, and should, be performed at any time, including at birth, with no preparation or treatment discontinuation, to aid in the early etiological definition of congenital hypothyroidism.

ResumoObjetivo:Estabelecer padrões de referência e estudar algumas características ultrassonográficas tireoidianas em um grupo de crianças eutireoidianas até os 5 anos de idade, comparando-as a crianças portadoras de hipotireoidismo congênito de mesma faixa etária.Objetivo:Trinta e seis crianças foram divididas em dois grupos – 23 eutireoidianas e 13 portadoras de hipotireoidismo congênito – e convocadas para a realização de ultrassonografia de tireoide. Dessas crianças, 17 eram do sexo feminino e 19, do sexo masculino, com idades entre 2 meses e 5 anos.Resultados:No grupo de crianças eutireoidianas (n = 23), o volume total médio da glândula tireoide foi 1,12 mL (mínimo: 0,39 mL; máximo: 2,72 mL), sendo observadas, também, glândula homogênea em 17 crianças (73,91%) e glândula heterogênea em 6 crianças (26,08%). No grupo de crianças com hipotireoidismo congênito (n = 13), o volume total médio da glândula tireoide foi 2,73 mL (mínimo: 0,20 mL; máximo: 11,00 mL). Quanto à localização da tireoide, foram encontradas 3 crianças (23,07%) com tireoide ectópica e 10 (69,23%) com tireoide tópica, sendo que, nessas últimas, 5 tinham glândula homogênea (50%) e 5, glândula heterogênea (50%). Das crianças com hipotireoidismo congênito, 6 (46,15%) apresentavam diagnóstico etiológico de disormoniogênese, 3 (23,07%) tinham diagnóstico etiológico de ectopia e 4 (30,76%) possuíam diagnóstico etiológico de hipoplasia tireoidiana.Conclusão:A ultrassonografia de tireoide, por se tratar de um método não invasivo, bastante disponível, de fácil realização, pode e deve ser realizada a qualquer momento, inclusive ao nascimento, sem preparação ou interrupção do tratamento, para auxiliar na definição etiológica precoce do hipotireoidismo congênito.

Desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de crianças com hipotireoidismo congênito tratadas desde o período neonatal / Performance motor, communication and cognitive skills of children with congenital hypothyroidism treated since the neonatal period

O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio do metabolismo, caracterizado pela produção deficiente dos hormônios tireoidianos. A literatura ressalta que crianças podem apresentar alterações cognitivas, linguísticas e problemas comportamentais, mesmo quando o diagnóstico e o tratamento iniciaram precocemente. O estudo teve como objetivo verificar desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de indivíduos com hipotireoidismo congênito, tratados desde o período neonatal e comparar esses achados com seus pares sem alterações da tireoide. Participaram deste estudo 15 indivíduos com o diagnóstico de hipotireoidismo congênito do gênero feminino, com idade cronológica variando entre36 a 71 meses, com Quociente de Inteligência superior a 70, denominado Grupo Experimental (GE); e 15 indivíduos típicos, sem alterações da tireoide, denominado Grupo Comparativo (GC). Os participantes dos dois grupos foram pareados quanto à idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com pais; Observação do Comportamento Comunicativo; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody – TVIP; Teste de Screening de Desenvolvimento DenverII. Foi realizada avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Escala de Inteligência StanfordBinet. Os resultados mostraram que o desempenho das crianças do GE quanto às habilidades comunicativas, de linguagem, cognitiva e de linguagem receptiva apresentaram diferença estatística significante quando comparado com o GC. Os achados desse trabalho confirmam a interferência do HC no desenvolvimento infantil, ressaltando que indivíduos com HC, mesmo diagnosticados e tratados precocemente, podem apresentar alterações motoras, comunicativas e cognitivas e esses prejuízos poderão afetálos no decorrer da vida, inclusive nas habilidades escolares. Reitera se que estudos longitudinais são importantes para acompanhar e prevenir essas alterações.

Congenital hypothyroidism (CH) is a metabolic disorder characterized by deficiente production of thyroid hormones. The literature points out that children may have cognitive, language and behavioral problems changes even when the diagnosis and treatment started early. The study aimed to verify performance in motor, communication and cognitive abilities of individuals with congenital hypothyroidism treated from the neonatal period and to compare these findings with their peers without thyroid changes. The study included 15 subjects with a diagnosis of congenital hypothyroidism females with chronological age ranging from 36 to 71 months, with Intelligence Quotient greater than 70, called Experimental Group (GE); and 15 typical individuals without thyroid changes, called Comparative Group (GC). Participants in both groups were matched for chronological age and socioeconomic status. The assessment instruments used were: Interview with parents; Observationof Communicative Behavior; Vocabulary Test Peabody Picture TVIP; Screening Test Development DenverII. Psychological assessment was conducted, on theintellectual level, with the application of the Stanford Binet Intelligence Scale. The results showed that children's performance of GE regarding communication skills, language, cognitive and receptive language showed statistically significant differences when compared to the GC. The findings of this study confirm the interference of HC in child development, noting that individuals with HC, even if diagnosed and treated early, may have driven, communicative and cognitive changes and these losses may affect them throughout their lives, including in school skills. It is reiterated that longitudinal studies are important to monitor and prevent these changes.

Desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de crianças com hipotireoidismo congênito tratadas desde o período neonatal / Performance motor, communication and cognitive skills of children with congenital hypothyroidism treated since the neonatal period

O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio do metabolismo, caracterizado pela produção deficiente dos hormônios tireoidianos. A literatura ressalta que crianças podem apresentar alterações cognitivas, linguísticas e problemas comportamentais, mesmo quando o diagnóstico e o tratamento iniciaram precocemente. O estudo teve como objetivo verificar desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de indivíduos com hipotireoidismo congênito, tratados desde o período neonatal e comparar esses achados com seus pares sem alterações da tireoide. Participaram deste estudo 15 indivíduos com o diagnóstico de hipotireoidismo congênito do gênero feminino, com idade cronológica variando entre36 a 71 meses, com Quociente de Inteligência superior a 70, denominado Grupo Experimental (GE); e 15 indivíduos típicos, sem alterações da tireoide, denominado Grupo Comparativo (GC). Os participantes dos dois grupos foram pareados quanto à idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com pais; Observação do Comportamento Comunicativo; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody – TVIP; Teste de Screening de Desenvolvimento DenverII. Foi realizada avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Escala de Inteligência StanfordBinet. Os resultados mostraram que o desempenho das crianças do GE quanto às habilidades comunicativas, de linguagem, cognitiva e de linguagem receptiva apresentaram diferença estatística significante quando comparado com o GC. Os achados desse trabalho confirmam a interferência do HC no desenvolvimento infantil, ressaltando que indivíduos com HC, mesmo diagnosticados e tratados precocemente, podem apresentar alterações motoras, comunicativas e cognitivas e esses prejuízos poderão afetálos no decorrer da vida, inclusive nas habilidades escolares. Reitera se que estudos longitudinais são importantes para acompanhar e prevenir essas alterações.

Congenital hypothyroidism (CH) is a metabolic disorder characterized by deficiente production of thyroid hormones. The literature points out that children may have cognitive, language and behavioral problems changes even when the diagnosis and treatment started early. The study aimed to verify performance in motor, communication and cognitive abilities of individuals with congenital hypothyroidism treated from the neonatal period and to compare these findings with their peers without thyroid changes. The study included 15 subjects with a diagnosis of congenital hypothyroidism females with chronological age ranging from 36 to 71 months, with Intelligence Quotient greater than 70, called Experimental Group (GE); and 15 typical individuals without thyroid changes, called Comparative Group (GC). Participants in both groups were matched for chronological age and socioeconomic status. The assessment instruments used were: Interview with parents; Observationof Communicative Behavior; Vocabulary Test Peabody Picture TVIP; Screening Test Development DenverII. Psychological assessment was conducted, on theintellectual level, with the application of the Stanford Binet Intelligence Scale. The results showed that children's performance of GE regarding communication skills, language, cognitive and receptive language showed statistically significant differences when compared to the GC. The findings of this study confirm the interference of HC in child development, noting that individuals with HC, even if diagnosed and treated early, may have driven, communicative and cognitive changes and these losses may affect them throughout their lives, including in school skills. It is reiterated that longitudinal studies are important to monitor and prevent these changes.

Alterações fonoaudiológicas em crianças com hipotireoidismo congênito: revisão crítica da literatura / Speech language pathology disorders in children with congenital hypothyroidism: critic review of literature

O Hipotireoidismo Congênito (HC) é a doença endócrina congênita mais comum na infância e corresponde à deficiência de hormônios tireoidianos. Este artigo teve o objetivo de realizar uma revisão crítica da literatura, a respeito das possíveis alterações fonoaudiológicas relacionadas ao HC. Os descritores utilizados para a busca nas bases de dados eletrônicas PUBMED e MEDLINE foram: hypothyroidism OR congenital hypothyroidism AND voice OR hearing OR language. Foram incluídos estudos publicados até julho de 2011. As análises foram realizadas independentemente por dois dos pesquisadores, com posterior discussão e consenso sobre a inclusão. Dos 324 estudos localizados na análise inicial, apenas 20 compuseram a amostra final após o estabelecimento dos critérios de inclusão. Observou-se que há um número considerável de artigos sobre a linguagem de crianças com HC, embora com controvérsias no que se refere aos resultados das avaliações. Quanto à Audiologia, nos últimos anos houve uma redução no número de artigos que descrevem alterações auditivas em crianças com HC. Na área de Voz, foram localizados apenas dois artigos, que se referiram exclusivamente às anormalidades observadas no choro de bebês com HC. Embora com algumas constatações relevantes a respeito do assunto, a grande variabilidade metodológica das pesquisas não permite que se tenha uma conclusão clara sobre as possíveis alterações fonoaudiológicas em crianças portadoras de hipotireoidismo congênito na atualidade.

Congenital Hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder in childhood which corresponds to a deficiency of thyroid hormones. This article aimed to do a literature review about the Speech Language Pathology disorders that might be associated to HC. The keywords used for searching the electronic databases PUBMED and MEDLINE were: congenital hypothyroidism OR hypothyroidism AND hearing OR voice OR language. It was included studies published up to July 2011. Two researchers did the analyses, independently, with further discussion and consensus about the inclusion. Out of the 324 studies found in the preliminary analysis, only 20 of them were included in the final sample after establishing the criteria for inclusion. We observed that a great number of articles on the children language development on CH, but controversial ones, when it comes to the results of the evaluations. In Audiology, there has been a reduction in the number of articles that describe hearing loss in children who had CH. Only two papers were found about the voice, which referred exclusively to crying abnormalities in babies affected by CH. Although some findings were proven relevant to the subject, the great variability of the research methodology does not allow us to have a clear conclusion on the probable speech language pathology disorders in children with congenital hypothyroidism.